Síndrome de Wolf-Hirschhorn
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Considerada una enfermedad rara por su poca frecuencia, se trata de un síndrome congénito que se presenta generalmente sin antecedentes familiares, con rasgos físicos característicos, convulsiones, retraso mental y problemas cardiorrespiratorios.
¿Qué es?
Es una rara enfermedad del desarrollo que se caracteriza por múltiples problemas congénitos y retraso mental. Sus principales manifestaciones son malformaciones craneales y faciales, retraso psicomotor severo y diversas alteraciones neurológicas. Se considera una enfermedad rara al ser relativamente poco frecuente, más no por ello menos importante.
¿Qué la causa?
Es debido a una alteración en el cromosoma 4, en el cual se presenta una alteración del gen WHSC1, provocando el conjunto de características conocidas dentro del síndrome.
Mecanismo por el cual se hereda
En alrededor del 75% de los casos, se presenta de forma esporádica la alteración en el cromosoma 4, sin haber existido antecedentes familiares previos.
Frecuencia en la población
Su incidencia estimada es de 1 en 50,000 recién nacidos vivos. Se presentan el doble de pacientes de sexo femenino que masculino.
¿Qué signos físicos y qué síntomas se presentan?
Estos pacientes presentan las siguientes características:
- Peso bajo al nacimiento
- Tono muscular disminuido al nacimiento
- Cabeza pequeña (microcefalia)
- Cráneo con asimetría
- Labio y paladar hendido (Labio leporino) en el 50% de pacientes.
- Cara peculiar; en forma de “casco griego”
- Mandíbula desplazada hacia atrás
- Orejas de implantación baja
Se presenta un conjunto de rasgos específicos de los ojos:
- Aumento de la separación entre los ojos
- Protrusión de los ojos (muy salidos)
- Párpados caídos
- Estrabismo
- Coloboma de ojos (defectos en el iris que se presentan como orificios, fisuras o hendiduras)
- Movimientos rápidos de los ojos involuntariamente
- Miopía
- Ausencia de conducto lagrimal
Estos pacientes tienen una mayor predisposición a presentar complicaciones médicas, como son:
- Crisis convulsivas: pueden iniciar tempranamente desde los 9 a 10 meses de vida
- Enfermedades cardiacas congénitas: coartación de la aorta, comunicación interauricular, comunicación interventricular.
- Hipospadias: malformación en varones en la que el orificio de la uretra no se encuentra en la punta del pene sino en su parte inferior. En el 50% de pacientes.
- Malformaciones en los riñones: desarrollo incompleto o defectuoso o ausencia de un riñón (menos del 10% de los casos)
- Retraso mental en grados variables.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico se basa inicialmente en las características físicas del paciente, en conjunto con la historia clínica completa. La confirmación del diagnóstico podrá realizarse mediante estudios de laboratorio moleculares. El principal estudio de confirmación es el cariotipo, el cual es una prueba para examinar cromosomas en una muestra de células, que permite contarlos y observar cambios en su número y estructura, se realiza generalmente mediante una muestra de sangre.
¿Cómo se distingue de otras enfermedades?
El cariotipo y otros estudios moleculares ayudarán a diferenciarlo de otros síndromes congénitos con retraso mental, convulsiones, cabeza pequeña y rasgos similares.
¿En qué consiste el tratamiento?
Hasta el momento no existe un tratamiento para esta enfermedad. Su pronóstico es grave, ya que alrededor de un tercio de los pacientes no sobreviven más de los dos años de edad, debido a las complicaciones del sistema cardiorrespiratorio.
El tratamiento se dirigirá a disminuir las complicaciones médicas que se presentan en cada caso particular.
CONCLUSIÓN
A pesar de su poca frecuencia, un pediatra experimentado deberá de reconocer los rasgos físicos para referir al paciente a tiempo a una atención especializada. El apoyo de la familia y el amor trascienden estadísticas. Cada día surgen nuevas esperanzas y avances en medicina, que prometen un futuro más alentador.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:
- Genética Clínica. Diagnóstico y manejo de las enfermedades hereditarias. Guízar-Vázquez. 3ª edición.
- Síndrome de Wolf Hirschhorn. Sistema de Información sobre Enfermedades Raras en Español SIERE.
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4. Jorge A. Aviña F. et al. Revista Chilena de Pediatría 2008; 79 (1): 50-53.
Escrito por el Dr. José de Jesús Pérez Verano
Médico Cirujano y Partero C.P. 105076